자폐증의 의학적 관점

전남대학교 의과대학 정신과학교실 / 전남대학교병원 정신과 소아청소년 정신건강클리닉
최 영

# 분류 및 진단 기준 (☞ 진단기준)

# 임상 양상 Clinical Features

자폐증의 근본적/중심/일차적 결함(core, central, primary deficit)은 다음과 같다.

Fein et al(1986): 일차적으로 사회적, 정서적 발달에 영향을 미치는 신경학적 질환
Hobson(1989): 정서적 표현을 해석하는 능력의 결함
Murray(1989): 타인과의 관계에서 감정을 조절하는 능력의 결함

# 역 학 Epidemiology

12세 이하의 아동들에게서 유병율은 2-5/10,000로 보고(전체 PDD 포함하며 16-21/10,000)를 되며, 남자아이에서 3-5배정도로 여자아이에서 보다 많고 여자아이에서 발생하는 경우 보다 지능 저하가 심하다. 사회경제적 상태와는 무관하다.

# 경과 및 예후 Course and Prognosis

약 2/3정도는 일생 동안 다른 사람의 도움을 받거나 수용 시설에서 지내야 한다. 전체의 약 1-2% 정도에서는 스스로 직장을 얻어 독립적인 생활이 가능한 것으로 보고되고 있다. 지능과 만 5세에서의 의사소통 능력이 최종적인 예후를 예측할 수 있는 인자로 생각된다.

# 원 인 Etiology

1. 유전적 요인 Genetic factors

1) 쌍생아 연구: 일란성 쌍생아에서 일치율이 36, 50, and 89%로 이란성 쌍생아의 경우보다 높다
2) 가족 연구:
(1) 자폐증 환아의 형제에서 2.5 - 3 %가 자폐증으로 이는 일반인에 비해 50-100배가 높다.
(2) 자폐증 환아의 형제에서 언어를 포함한 심각한 인지 결함이 많다.
(3) 자폐증 환아의 친지에서 기분장애와 불안장애의 유병율이 높고 사회성의 결함을 갖는 경우가 많다.
(4) 유전 양상: X-linked mode, autosomal recessive inheritance, multifactorial inheritance.
(5) 자폐증과 연관되는 대표적 유전 질환으로 fragile X syndrome이 있는데 이는 자폐증 환자의 0-20% (평균 8%)에서 보고된다.

2. 신경-해부학적 모형 Neuroanatomical models
뇌의 특정 병변에 의해 발생하는 전두엽 증후군, Kluver-Bucy syndrome, Korsakoff's psychosis의 증상과 자폐증의 증상이 유사하다는 연구 결과와 자폐증 환자를 대샹으로 한 신경심리검사 결과, 자폐아동의 20-30%에서 간질이 동반되며, 30-70%의 자폐아동들이 신경학적 검사에서 이상을 보인다는 결과 등에 의해 다음 부위가 자폐증에서의 병변 부위라고 가정되었다.

1) 측두엽 (mesial and frontal temporal lobes and neostriatum)
(1) pneumoencephalograms: 좌측 측뇌실(lateral ventricle)이 확장되어 있다.
(2) CT : 환아의 15%에서 측뇌실이 확장되어 있다.
(3) 부검 결과 : 자폐증 환자에서 amygdala와 hippocampus의 세포학적 변화가 있다.
(4) 동물실험 : 이 부위에 병변을 만들어준 동물에서 과잉활동, 사회적 상호작용의 결함, 상동적 운동, 새로운 자극에 대한 부적절한 반응, 행동 가변성의 상실 등의 행동 변화가 관찰되었다.

2) 뇌간(brain stem)과 diencephalic structures; directed attention을 매개하는 감각처리 시스템(sensory-processing systems)으로 자폐증에서 정보처리의 결함이 있다는 관점에서 이상 부위로 간주되고 있다.

3) 소뇌 (cerebellum)
(1) magnetic resonance imaging (MRI): 소뇌의 vermal lobules VI and VII hypoplasia
(2) 부검 연구: cerebellar vermis와 cerebellar hemisphere의 Purkinje cell과 granule cell의 숫자가 90 %까지 감소되었다고 보고되었다. 소뇌의 Purkinje cells의 상실이 deep cerebellar nuclei에 대한 cortical inhibitory control을 제거하여 directed attention, arousal, and sensory processing과 같은 기능 장애를 초래하는 것으로 생각된다.

4) 대뇌 좌반구(left hemisphere)
(1) 자폐증에서 보이는 심각한 언어적 이상을 근거로 하여 좌뇌 반구의 이상이 추정되었다.
(2) dichotic listening tests
(3) EEG techniques

3. 신경생화학적 가설 Neurochemical hypothesis

1) SEROTONIN : 신경생화학적 연구결과 중 가장 일관된 소견으로 환자의 1/3에서 혈중 serotonin이 증가되어있다. 두가지 가설이 있다.
- CNS serotonin levels의 증가를 반영한다 serotonin-depleting agents(fenfluramine)를 치료적으로 사용하는 것이 시도됨
- CNS serotonin levels의 감소를 반영한다 fluoxetine(Prozac)과 같은 serotonin재흡수 억제제가 치료적으로 시도됨

2) DOPAMINE : 도파민의 기능항진으로 자폐증에서 보이는 과잉활동(hyperactivity)과 상동증(stereotypies)을 설명할 수 있다는 가설이나 자폐증 환자와 정상 대조군에서 유의한 차이가 보고되고 있지는 못하다. dopamine receptor blocker인 haloperidol(Haldol)이 자폐증 환아의 상동증과 과잉행동을 감소시키는데 사용되고 있다.

3) ENDOGENOUS OPIOIDS : 자폐증과 opiate중독(사회적 위축, 통증에 대한 둔감), opiate금단 (자극에 대한 과민성, 불안한 정서, 기분의 변화), 그리고 임신중 opiates에 노출된 아동과 유사한 증세가 있다는 관찰의 결과로 원인적 인자로 제시되었다. opioid 길항제인 naltrexone (Trexan)을 실험적으로 시도하는 이론적 배경이 된다.

4. 임신, 분만 인자 Perinatal factors

1) 임신 첫 삼개월 이후의 출혈, 양수내 태변, 임신중의 약물사용이 자폐증과 연관된 것으로 보고되었다.
2) 자폐증 환아에서 출산 직후의 늦은 울음, 호흡문제, 신생아 빈혈이 정상 아이들보다 많이 보고되었다.

5. 정신역동 혹은 가족 요인 Psychodynamics or Family factors

부모의 아동에 대한 거부(parental rejection), 부모의 분노(parental rage, anger), 부모의 무관심 등이 한 요인으로 주목을 받은 바 있으나, 이러한 인자들은 원인으로 작용하였다기 보다는 일차적으로 아동의 장애가 선행하여 생긴 이에 대한 이차적 부모의 반응으로 간주되고 있다.

# 진단 과정 Evaluation Procedure

1. 병력청취: 조기 발달과 발달의 특성, 발병연령과 발병양상, 의학력, 가족력
2. 심리/의사소통 검사: 지능, 의사소통, 적응행동, 사회 기술 등
3. 정신의학적 검사
4. 의학적 검사: 감염질환, 유전질환, 주산기 위험인자, 청력검사, 신경학적 검사, EEG, CT / MRI, SPECT

# 감별 진단 Differential Diagnosis

1. 정신지체 mental retardation
1) 자신의 정신연령에 따라 타인과 관계를 맺는다.
2) 타인과 의사 소통하는데 자신의 정신연령에 맞는 언어적, 비언어적 기술을 사용한다.
3) 특정하게 뛰어난 기능(splinter function)이 없고 비교적 고른 장해 양상을 보인다.

2. 정신분열증 schizophrenia
1) 5세 이전에는 매우 드물다.
2) 망상이나 환각이 동반된다.
3) 간질이나 정신지체의 발생 빈도가 낮다.
4) 지능 검사상의 profile이 보다 고르다.

3. 발달성 언어장애 developmental language disorders
1) 얼굴 표정이나 몸동작과 같은 비언어적 의사소통이 가능하다.
2) 반향언어(echolalia)와 같은 심각한 언어장해가 없다.
3) 지능의 문제가 적다.
4) 자폐적 행동, 사회생활의 장해, 상동적 행동이 없고 상상놀이(imaginative play)가 가능하다.

4. 반응성 애착장애 reactive attachment disorder : 두드러진 부적절한 양육에 의한 것으로 적절한 치료나 양육이 제공되면 정상으로 돌아온다. (☞ 반응성 애착장애)

5. 시력, 청력장애 blindness and deafness
1) 정상적 옹알이가 있다가 6개월부터 1년 사이에 없어진다.
2) 큰 소리에만 반응한다.
3) audiogram, auditory evoked potential
4) 부모와 관계를 맺고, 부모의 관심과 애정을 바라며, 안기기를 좋아한다.

# 치료 및 중재 Intervention

치료의 목표는 지연된 발달(언어, 인지기능, 사회성)을 촉진시켜 주며, 문제 행동을 감소시키고, 가족의 고통을 도와주는 것이라고 할 수 있다. 가장 중요한 치료적 대책은 체계화된 특수 교육과 행동수정 치료, 그리고 적절한 약물치료라고 생각된다.

1. 교육적 접근 Educational approaches : 환아의 약점과 강점을 동시에 고려한 개인화된 프로그램이 필요하다. 자폐아동의 교육에서는 고도로 구조화된 상황(a highly structured setting)에서 학습을 극대화할 수 있다.

2. 부모/가족교육 Parent / Family Education

3. 언어치료 Language and communication therapy

4. 놀이치료 Play therapy : 주된 치료법은 아니지만, 적절한 놀이를 통해 도움을 줄 수 있다.(☞ 놀이치료의 개요)

5. 음악치료 Music therapy

6. 무용치료 Dance therapy

7. 미술치료 Art therapy

8. 개인정신치료 Individual psychotherapy

9. 약물치료 Pharmacotherapy : 공격적 행동이나 자해행동과 같이 심각한 증상의 완화를 가져오고 행동치료나 교육적 접근의 효율성을 증가시켜 주는 병행치료로 간주되어야 한다.

1) 항정신병 약물 (ANTIPSYCHOTICS) : 자폐증 환아에서 보이는 상동증과 과잉행동은 도파민 활성과다의 결과로 본다. haloperidol이 화나고, 안절부절하고, 정서적으로 불안정한 경우에 효과가 있고 언어발달과 학습을 촉진시키는 것으로 보고되었다. 용량은 0.25 to 4.0 mg/일, 0.016 to 0.217 mg/kg/일이다. pimozide는 1.0 to 9.0 mg /day 사용된다. 최근에는 risperidone과 같은 새로운 약물도 사용되고 있다.

2) FENFLURAMINE : 자폐증아동에서 혈중 serotonin의 증가가 있다는 연구 결과에 기초하여 serotonin억제제인 이 약물이 시도되었다. 상동증과 과잉행동을 감소시키고, 지적인 기능을 항진시키며, 언어발달을 촉진하고, 사회적 관계를 개선시킨다고 보고되었으나, 추후의 연구에서는 효과가 보고되지 않았다.

3) NALTREXONE : opiate길항제인 naltrexone의 투여로 상동증, 사회적인 위축, 과잉행동이 줄어들고 언어능력이 증진되었다고 보고되었다. 자해행동을 감소시킨다는 보고가 있다. 0.5 to 1.0 mg/kg a day의 용량이 사용된다.

4) SYMPATHOMIMETICS : amphetamines은 과잉활동을 줄이고 집중력을 증진시킨다는 보고가 있으며, methylphenidate(10.0 - 50.0 mg/일)가 사용된다.

5) CLOMIPRAMINE : serotonin 재흡수 차단제로서 강박증상, 분노, 사회적 철퇴, 비정상적 대상관계를 감소시킨다고 보고되었다. 용량은 2.50 - 4.64 mg/kg/일이다.

6) CLONIDINE : 자폐증의 일부 증상은 adrenergic system의 과다각성에서 기인할 것이라는 가설에서 noradrenaline계의 활성을 감소시키는 clonidine이 시도되었다. 상동증, 사회적인 위축, 과잉행동, 떼쓰는 행동의 감소가 보고되었다.

7) 기타 - buspirone(BuSpar), propranolol(Inderal), fluoxetine(Prozac), 세크레틴(Secretin ☞상세정보) (이 자료를 개인적인 학습이외의 용도로 사용하시려면 사전 동의를 받으셔야 합니다. e-mail: childpsy@drchoi.pe.kr)

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